Cette unité d’enseignement fait partie du programme du premier semestre de la première année de Pharmacie. Elle constitue une bonne illustration du mode de fonctionnement de la génétique clinique. Elle permet de familiariser l’étudiant avec les principes de base de la génétique humaine en expliquant son importance et son implication dans la pratique médicale. La première partie de l'unité comporte une introduction à la base moléculaire de la génétique avec des définitions de termes scientifiques importants couramment utilisés dans cette discipline. Elle couvre les notions importantes de transfert de l’information génétique de l’ADN à la protéine et les conséquences des variations nucléotidiques sur les pathologies humaines. Les parties qui suivent survolent les différents types de maladies génétiques en détaillant de plus près les maladies chromosomiques et les pathologies monogéniques. Une grande partie de cette unité d’enseignement consiste en l’étude des arbres généalogiques de familles atteintes de maladie génétique en exposant les modes de transmission des maladies mendeliennes : l’hérédité autosomique dominante, l’hérédité autosomique récessive et l’hérédité liée au chromosome X. Les maladies génétiques sont discutées de points de vue moléculaires et cliniques. Cette unité d’enseignement couvre aussi tous les aspects de la transmission comme la pénétrance et l’expressivité, les néomutations, le mosaïsme, la consanguinité… Une autre partie aborde la génétique des cancers et la génétique de population.

Temps présentiel : 30 heures

Charge de travail étudiant : 75 heures

Méthode(s) d'évaluation : QCM, QROC, Travaux dirigés

Référence :
• Génétique médicale de Lynn B.JORDE, John C.CAREY, Michael J.BAMSHAD, Raymond L.WHITE. ELSEVIER / MASSON. Campus référence • Genetics: Unity and Diversity, Schaefer G, Thompson, Jr. JN. Medical Genetics: An Integrated Approach; 2017. • 9ème édition de Campbell Biology de Jane Reece, Lisa Urry, Micheal Cain, Steven Wasserman, Peter Minorsky et Robert Jackson